近日，国家食用菌产业技术体系岗位科学家、福建农林大学邓优锦教授团队在Nature Communications上发表题为“Polymorphism and evolutionary origins of accessory chromosomes in the basidiomycete Tremella fuciformis” 的最新研究成果。该研究完成了16个银耳菌株(包含27套完整单倍型基因组)的端粒到端粒（T2T）无缺口组装，首次系统全面地揭示了担子菌银耳中附属染色体的广泛多态性、序列特征、结构变异规律，阐明了其水平转移的进化起源，同时发现附属染色体与银耳及其伴生香灰菌的共生特异性密切相关，填补了担子菌门附属染色体研究的领域空白。

银耳（Tremella fuciformis），也叫白木耳、雪耳，是担子菌门、银耳目、银耳科、银耳属的大型食药用真菌（图1），在大部分生命周期中以双核菌丝体阶段为主，兼具酵母态与菌丝态的二型性特征。银耳是享誉中外的名贵营养滋补佳品，性平无毒，既有补脾开胃的功效，又有益气清肠、滋阴润肺的作用，还能增强人体免疫力，提升肿瘤患者对放、化疗的耐受力，在食药用领域具有极高的经济与健康价值。福建省古田县是全球银耳主产区，其银耳产量长期占据全球总产量的80%以上，是当地乡村振兴的核心支柱产业。然而，此前关于银耳附属染色体的分布规律、生物学功能与进化起源始终缺乏系统解析，极大限制了对银耳环境适应性机制的解析与品种遗传改良的深入研究。

图1 银耳子实体

该研究采集了来自福建、广东、四川、云南等地区的16个银耳菌株，涵盖2个全国主栽品种、14个野生分离株，其中包含11个双核菌株和5个单核菌株。研究团队应用PacBio Sequel IIe平台HiFi测序、Hi-C辅助基因组组装等技术，完成了15个菌株的全基因组测序，结合已发表的主栽品种Tr01基因组，最终成功组装获得27套完整的T2T无缺口单倍型基因组，是迄今为止银耳属规模最大、完整度最高的群体基因组研究，为后续分析奠定了坚实的基础。

泛基因组分析显示，27套银耳单倍型基因组展现出极强的可塑性，基因组大小差异超过三分之一，最大的NDB hapA基因组达32.48 Mb，最小的TF4-1 hapA基因组仅23.83 Mb，染色体数量也在11~19条之间大幅波动。研究团队明确了银耳基因组的组成框架：每个菌株均携带8~10条高度保守、负责基础生命活动的核心染色体（CCs），以及2~10条非必需的附属染色体（ACs）；本次研究共鉴定到108条银耳附属染色体，可划分为15个同源染色体群。进一步分析证实，附属染色体的数量与大小、核心染色体中的重复序列含量，是驱动银耳基因组大小变异的两大核心因素，其中附属染色体大小与基因组大小的决定系数R²达0.81，核心染色体重复序列含量与基因组大小的决定系数R²更是高达0.90（图2）。

图2 27个银耳单倍体基因组间的基因组变异

研究团队发现，15个附属染色体群在银耳基因组中的分布模式，与基于核心基因构建的系统发育三大分支高度契合，每个分支都拥有其特有的谱系特异性附属染色体。尤为关键的是，共生配对实验结果表明，不同系统发育分支的银耳菌株，仅可与同一分支的香灰菌建立稳定的伴生关系，无法实现跨分支有效配对。这一结果说明，银耳附属染色体的分布模式，与其伴生香灰菌的共生专一性高度匹配（图3）。

图3 15组附属染色体在27个单倍体基因组中的分布

通过系统的比较基因组分析，研究团队明确了银耳附属染色体的典型序列特征：与核心染色体相比，附属染色体普遍更小，多数长度不足1 Mb；基因密度显著降低，仅为核心染色体的1/3~1/2；重复序列占比高达40.16~80.98%，是核心染色体的4~7倍，且显著富集LTR/Ty3、LTR/Copia类逆转录转座子；同源附属染色体间的平均核苷酸一致性（ANI）高达97.4~99.6%，远高于同源核心染色体的86.7~88.4%，展现出极高的序列保守性（图4）。

图4 附属染色体的特征

尽管同源附属染色体序列高度保守，但其在进化过程中发生了极为快速的结构变异，涵盖倒位、末端缺失、插入缺失、染色体融合/断裂等多种类型。研究同时鉴定到8个Starship巨型转座子，其中5个定位于附属染色体上，1个恰好位于染色体融合位点，证实这类巨型转座子直接参与了附属染色体的结构变异过程（图5）。

图5 附属染色体的结构

变异此外，研究团队以双核菌株TF2206为材料，首次发现银耳在酵母态增殖、菌丝态传代、菌丝-酵母形态转换过程中，核心染色体与附属染色体均发生了极高频率的拷贝数变异（CNV），其中所有检测的菌落均出现了附属染色体的拷贝数变异，而菌丝到酵母的形态转换过程，更是显著加剧了核心染色体的拷贝数变异，全面揭示了银耳基因组极高的不稳定性与适应性进化潜力（图6）。

图6银耳TF2206中的染色体拷贝数变异针

对真菌附属染色体起源的两大核心假说，研究团队通过多维度系统分析给出了明确答案：银耳附属染色体并非来源于核心染色体的分化与退化，而是通过水平染色体转移从外源未知物种中获得。核心证据包括：附属染色体中不足1/5的基因与核心染色体存在同源性，且这些同源基因绝大多数位于转座子序列中，是转座子介导的序列交换产物；超过75%的附属染色体特异性基因无法在现有数据库中匹配到同源序列，提示其来源于尚未被研究的未知物种；基于LTR逆转录转座子的分化时间分析显示，这些附属染色体整合进银耳基因组的时间在33～169万年之间，早于银耳物种形成时间。最终，研究团队提出了银耳附属染色体的进化模型：其在银耳物种形成之前，通过水平转移从未知物种中获得，作为非必需遗传元件，在长期进化中发生了快速的结构变异与谱系特异性分化（图7）。

图7银耳中附属染色体基因与转座元件的特征分析

该研究是迄今为止担子菌门中规模最大、最系统的附属染色体研究，不仅全面揭示了银耳附属染色体的多态性、序列特征与进化起源，填补了担子菌附属染色体研究的重大空白，刷新了学界对大型真菌基因组可塑性与适应性进化的认知。同时，研究发现银耳附属染色体的分布模式与香灰菌的伴生专一性高度匹配，为破解银耳与香灰菌的共生互作机制提供了全新方向，也为银耳高产优质品种的遗传改良、高效栽培技术的优化升级提供了坚实的理论支撑与遗传靶点。

福建农林大学生命科学学院张金香博士研究生、童倩雯硕士研究生、林凤娇硕士研究生为论文共同第一作者。福建农林大学生命科学学院邓优锦教授、基因组中心明瑞光教授、生命科学学院谢宝贵教授为论文共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金（32472810）、福建省重大科技专项（2022NZ029015）、通江县食用菌科研合作项目（N5119212023000037）的资助。

通讯作者简介

邓优锦，教授，博士生导师。福建省高层次人才，国家食用菌产业技术体系岗位科学家，主要从事食用菌遗传育种及组学相关研究。现任国家食用菌品种改良中心福建分中心主任，福建省食用菌工程技术研究中心主任，兼任福建省食用菌学会副秘书长和《食用菌学报》编委。分别于2012年和2017年留学加拿大圭尔夫大学和美国伊利诺伊大学香槟分校。先后主持国家自然科学基金、国家食用菌产业技术体系岗位科学家、福建省重大专项子课题等项目12项，主持或参与的研究成果获福建省科技进步二等奖1项，三等奖2项，在《Nature Communications》、《Genome biology》、《CSBJ》、《IMA fungus》、《BMC genomics》等杂志上发表论文30多篇论文。