女儿遗传了两条X染色体(一条来自母亲，一条来自父亲)，而儿子则遗传了一条来自母亲的X染色体，近日，一篇发表在国际杂志Molecular Cell上题为“Imprinted X chromosome inactivation at the gamete-to-embryo transition”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过研究发现，父亲遗传给女儿的X染色体中有很大一部分都处于沉默状态，甚至在受精前也是如此。

  这或许是在早期胚胎发育、进化过程中随着Y染色体(开始时与X染色体相等)失去越来越多的遗传物质时，在两性之间平衡X连锁基因活性的一种特殊机制。这项研究中，研究人员分析了小鼠胚胎中的基因表达模式和时间，结果发现，正如此前研究描述的那样，从父亲身上遗传下来的X染色体上的一些基因在雌性胚胎发育过程中会失去活性。

  父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态

  图片来源：Molecular Cell (2024). DOI:10.1016/j.molcel.2024.02.013

  然而，从父亲身上遗传下来的X染色体上的其它基因则会处于预抑制状态，这一发现此前尚未得到证实，尽管这一观点长期存在。有意思的是，这些预抑制状态的基因在X染色体上的进化年龄往往是最古老的。

  研究者Jeannie T. Lee教授说道，我们认为这是一种古老的机制，即父亲的生殖系(germline)能确保儿子和女儿在胚胎发育期间获得相同“剂量”的X染色体，否则，女儿总是会获是儿子数量两倍的X基因，这就会让雄性胚胎的发育处于不利地位。

  这些预沉默的基因需要在胚胎中得到精确控制，而这种机制也能避免女儿机体中X基因过多剂量的发生。研究者认为，平衡性染色体非常复杂，因为母亲的X染色体必须在雄性和雌性后代中进行表达从而保持与基因组其余部分的平衡。而且他们还发现，在雌性胚胎发育过程中，母亲X染色体上基因的过度激活往往与父亲X染色体上基因的沉默是同步发生的。

  因此，当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。这种微妙的平衡或许就确保了其它染色体(总是以两个拷贝形式存在)并不会压制X染色体发挥功能。

  参考文献：

  Chunyao Wei，Barry Kesner，Hao Yin, et al. Imprinted X chromosome inactivation at the gamete-to-embryo transition, Molecular Cell (2024). DOI:10.1016/j.molcel.2024.02.013