人类之间大多数社会交流的关键方面是面部识别。面部形状的形成是子宫中发生的复杂过程，该过程出错可能导致先天性颅面缺陷(包括腭裂、颅骨过早闭合和颅骨发育不全等)，总共占所有先天性出生缺陷的三分之一以上，会对社交产生深远影响。尽管已经发现了一些相关遗传原因，但已知环境因素也会影响这些疾病。同卵双胞胎受到相似的遗传和环境影响，但他们的面部特征仍有着些微不同。目前还不清楚更细微的面部特征在发育中是如何被塑造的。

  2024年3月26日，维也纳医科大学和哥德堡大学的研究人员合作，在 Nature 子刊 Nature Communications 上发表了题为：The level of protein in the maternal murine diet modulates the facial appearance of the offspring via mTORC1 signaling 的研究论文。

  这项研究表明，怀孕母鼠饮食中蛋白质的含量或会影响后代的面部特征形状。这些发现为环境因素(例如孕期营养)如何影响生长中的胎儿带来了新见解。

  在这项研究中，研究团队搜索了调控人类胚胎面部发育期间基因表达的“增强子”，随后交叉比对了这些增强子和一个已知有助于解释人类面部特征差异的基因列表。一些增强子与mTORC1通路的关联基因有关，这一通路控制细胞对营养的响应过程。

  人类胚胎组织中与面部特征相关的活性增强子

  在小鼠和斑马鱼早期胚胎发育中激活这些通路，会导致面部特征变大和鼻软骨增厚。而抑制该通路会导致斑马鱼面部变长，小鼠吻部细长。与低蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎相比，高蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎的mTORC1信号传导发生了改变，且鼻囊和下颌骨变大。

  母体饮食中的蛋白质水平会改变胚胎的面部骨骼结构 研究团队认为，改变母体饮食可以与复杂的遗传机制相互作用并对其产生影响，形成一系列个体面部特征。他们总结说，这一通路或在人类面部特征形成中发挥作用，但他们指出还需进一步研究。

  论文链接：

  https://www.nature.com/articles/s41467-024-46030-3