核心提示:唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,又称21-三体综合征,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,又称21-三体综合征,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。
主要特征为:全身肌肉张力低、张嘴吐舌头、头型扁平、眼睛距离较大往外上扬、后颈皮肤松垮、断掌纹、第一及第二趾间大等,但其中并没有哪一项特征会100%出现在每一位唐氏症患者身上。
唐氏综合征常见的疾病
患有唐氏症的儿童经常伴随着以下合并症:智能不足、肌肉张力低、先天性心脏病、先天性胃肠道畸形、先天性白内障、抽搐、视力的缺陷、听力的缺陷、甲状腺功能失常、骨骼的异常、睡眠时呼吸暂时停止现象、肥胖、注意力不集中、易冲动、过分好动、固执、精神方面的问题等。提醒大家:孕妈妈们一定要重视预防唐氏综合征患儿出生的检查——唐氏综合征筛查。
如何预防唐氏综合征发生?
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。