核心提示:成年期症状较轻或无症状,多为耐力降低或易疲劳。妊娠期,由于能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低,孕妇可有疲劳和心律失常等不典型表现。
原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍,是由于编码细胞膜的肉碱转运体基因SLC22A5突变所致的一种脂肪酸氧化障碍疾病。常染色体隐性遗传,国外报道患病率为0.8~2.5/100000,我国约为1/40000。
发病机制
原发性肉碱缺乏症(PCD)是SLC22A5基因突变引起肉碱转运体OCTN2蛋白功能缺陷的常染色体隐性遗传病,肉碱转运体蛋白可识别肉碱并将其从细胞外转运至胞内,缺陷将导致肾脏重吸收、肠道内转入到血液及由血液内转入到细胞的肉碱量减少,患者血浆及组织细胞内肉碱缺乏,脂肪酸β氧化代谢受阻,引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
临床表现
原发性肉碱缺乏症被认为是一种潜在的致死性疾病,患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。临床表现多样与发病年龄、器官受损和病情轻重有关。最常见的症状是婴幼儿期和儿童期的代谢失偿或心肌和骨骼肌受损。成年期症状较轻或无症状,多为耐力降低或易疲劳。妊娠期,由于能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低,孕妇可有疲劳和心律失常等不典型表现。
原发性肉碱缺乏症可于任何年龄发病,多数患儿于1个月一7岁发病,平均年龄在2岁左右。临床表现不同患者有较大差异:
1、急性能量代谢障碍危象,表现为低酮性低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等;
2、心肌病,表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等;
3、骨骼肌损伤,表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等;
4、肝脏损害,表现为肝大、脂肪肝、肝功能异常等,一些肝损患儿急性起病,表现为抽搐、进行性意识障碍等。
5、其他:反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状,反复感染、喘息等呼吸道表现,以及贫血等。