重庆确诊首例野生型“淀粉人”，什么是“淀粉人”？

  淀粉可能大家都知道，但是“淀粉人”相信很多人都没听说过，因为这样的案例确实很少。无独有偶，近日，重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队(MDT)成功诊断出重庆市第一例野生型ATTR-CM。

  什么是“淀粉人”？

  转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚继后发生心力衰竭的一种罕见心脏病。ATTR-CM有两种亚型，一种是遗传突变型ATTR-CM，是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右;另一种为野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

  罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

  重医附一院心血管内科主任罗素新教授提醒，“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。”心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征，心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病便是其中一种。