什么是地中海贫血？β地中海贫血有哪些类型？

  地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚。

  地中海贫血是可防可治的疾病，通过在婚前、孕前及产前优生检查中发现，及时采取医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

  什么是地中海贫血？

  地中海贫血：患者的某种或多种血红蛋白生成相关基因出现异常，无法产生充足的血红蛋白。地中海贫血有2种，根据受累基因分别称为α和β地中海贫血，两者的病情表现均轻重不一。本文主要介绍β地中海贫血。

  β地中海贫血有哪些类型？根据受累基因及严重程度，该病可表现为：

  (1)输血依赖型β地中海贫血——儿童期即因重度贫血而开始需要输血。患者从双亲处均遗传到了异常基因，且均为重度受累，包含以前所说的重型β地中海贫血和某些中间型β地中海贫血。

  (2)非输血依赖型β地中海贫血——该型程度较轻，患者可能仅在某些情况下需要输血。其发病机制可能是：从双亲处均遗传到了轻度受累的异常基因，或从双亲之一遗传到了重度受累的基因。包含某些中间型β地中海贫血及轻型β地中海贫血。轻型β地中海贫血常是无症状的携带状态。患者可能有轻度贫血，大多数无症状，但会出现明显的低色素性小红细胞，可能被误认为缺铁。是从双亲之一处遗传到轻度受累的异常基因而引起。