结节性硬化症关爱日，结节性硬化症如何确诊

  结节性硬化症(TSC)是一种神经皮肤综合征，在人群中的发病率为 1:(6500-10000)，约1/3的患者有家族史。本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退为临床特征，病变除了累及皮肤、神经系统外，还可累及眼部、肺脏、肾脏、心脏等多个器官。2023年5月15日是国际结节性硬化症关爱日，让我们走进TSC的世界，增加对这种疾病的了解，让更多患者少走弯路。

  TSC是单基因常染色体显性遗传病。其发病机制是由于mTOR信号通路过度活化所致。mTOR是一种蛋白激酶，在调节细胞增殖、存活、生长、代谢和可塑性过程的信号通路中发挥关键作用。mTOR通过与不同的适配子结合形成两种主要复合物mTORC1和mTORC2。TSC患者中致病基因主要位于两个染色体位点即 9q34(TSC1)、16p13.3(TSC2)，当TSC1 或TSC2 突变导致 TSC1/TSC2 复合物缺失时，mTOR信号通路过度活化，引起细胞异常增殖和错构瘤形成，进而引发TSC。

  2012 年美国国立结节性硬化症协会诊断标准委员会新修订了TSC的诊断标准，提出确诊及疑似诊断的标准如下：

  确诊TSC需要满足2项主要特征或1项主要特征加2项次要特征，或基因诊断(基因检测到TSC1或TSC2致病性突变)。疑似诊断TSC需要满足1项主要特征或2项次要特征。

  TSC是一个累及多系统的罕见疾病，需要多学科的共同协作，以减少并发症的发生及延缓病情进展、延长患者生命。同时，加强基因检测，尽早发现和确诊对临床治疗也是十分重要的，希望加大临床对该类罕见病的关注度。