开源云平台 CZ ID 新模块：同时检测病原体与耐药基因

抗菌耐药性问题日益严峻，每年全球约 127 万人因此死亡，预计到 2050 年，这一数字将飙升至 1000 万。全基因组测序（WGS）和宏基因组下一代测序（mNGS）技术虽已应用于 AMR 监测，但现有生物信息学工具无法同时高效分析微生物和 AMR 基因序列。为此，研究团队开发了 CZ ID AMR 模块，旨在填补这一空白。

CZ ID AMR 模块整合于 CZ ID 平台（https://czid.org ），支持上传 mNGS 和单菌株全基因组测序数据的 FASTQ 文件，借助亚马逊网络服务（AWS）在云端自动处理样本。该模块基于综合抗生素耐药数据库（CARD）及其抗性基因标识符（RGI）算法，通过两种并行方法检测 AMR 基因，还能预测病原体来源并判断基因位于染色体或质粒上。结果以交互式表格呈现，提供丰富信息和多种筛选、下载功能。

 图 1：展示 CZ ID 平台内 AMR 和 mNGS 模块集成的高级流程图，呈现从上传数据到检测分析的流程。

图 2：A 为 AMR 模块报告示例，B 为 mNGS 模块报告示例，展示模块结果呈现形式。

研究团队通过 5 个案例展示了该模块的实用性。在输血相关败血症案例中，模块从单菌株 WGS 和 mNGS 数据中成功检测出肺炎克雷伯菌及其 AMR 基因。在新生儿重症监护病房的医院感染爆发调查里，它揭示了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MSSA）的传播以及其他细菌和 AMR 基因的存在。针对重症感染患者，模块实现了病原体鉴定与 AMR 基因检测的关联分析，并对患者感染过程中病原体和 AMR 基因的纵向动态变化进行了有效监测。此外，在废水监测研究中，模块检测出不同城市水样中的 AMR 基因，凸显了医院作为 AMR 病原体储存库的问题。

图 3：利用单菌株 WGS 和 mNGS 数据进行新生儿重症监护病房耐甲氧西林金黄色葡萄球菌爆发调查。

图 4：展示新生儿重症监护病房皮肤拭子 mNGS 检测的细菌属和 AMR 基因家族情况。

图 5：在重症细菌感染患者中共同检测微生物和 AMR 基因，并分析其相关性。

图 6：对重症呼吸道合胞病毒感染并发呼吸机相关性肺炎患者的病原体和 AMR 基因进行纵向分析。

图 7：展示美国波士顿和印度韦洛尔环境水样中 AMR 基因家族的监测结果

与其他常用 AMR 识别工具相比，CZ ID AMR 模块优势明显，其提供从原始测序数据到 AMR 检测的一体化工作流程，还支持比对读长和重叠群结果。不过，该模块也存在一定局限性，如 AMR 和病原体来源预测的准确性依赖于 CARD 数据库的完整性；样本读长下采样可能影响低丰度分类群或 AMR 基因的检测；病原体来源预测功能尚在开发完善中。

总体而言，CZ ID AMR 模块作为开源云平台工具，降低了测序数据处理门槛，推动了微生物基因组和宏基因组分析的普及，为抗击抗菌耐药性提供了有力支持。未来，该模块有望进一步优化，如兼容长读长测序数据、提升 AMR 基因变异分析能力等，在更多领域发挥更大作用。

参考文献：Lu D, Kalantar K L, Glascock A L, et al. Simultaneous detection of pathogens and antimicrobial resistance genes with the open source, cloud-based, CZ ID platform[J]. Genome Medicine, 2025, 17(1): 1-17.